Általános információk a genetikai szűrővizsgálatokról

A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet – vagy magzatvíz – mintavételt nem kívánja igénybe venni.

  • A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt. Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.
  • Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége!
  • A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetébenaz invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.
  • Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk, ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges.

Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.

A szűrővizsgálat célja:    

  • Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
  • A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont 150-1:200-as eséllyel vetélést okoznak.
  • A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

 

A vizsgálat eredményét befolyásoló tényezők:

  • Terhesség kora: fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.
  • Anyai testsúly és etnikai csoport, ikerterhesség, dohányzás
  • IVF+ET: a szabad ß-hCG 10%-kal emelkedett asszisztált úton fogant terhességek esetében.
  • Vaginális vérzés: ilyen esetben javasolt a szűrővizsgálat, illetve a vérvétel lehetőség szerinti elhalasztása egy-két héttel

 

A vizsgálat hatásossága:

  • A vizsgálat találati aránya (DR):  a rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
  • Az álpozitivitás aránya (FPR):  a rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
  • A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!
  • A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét, csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk, ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt!
  • A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat  (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), hivatott egyértelműen kimondani!

Letölthető dokumentumok:

Nincsenek letölthető dokumentumok

Kapcsolódó lapok:

Hasznos volt a bejegyzés?

Ossza meg az ismerőseivel! >>

Megosztás itt: facebook
Facebook
Megosztás itt: email
Email
Megosztás itt: whatsapp
WhatsApp
Megosztás itt: facebook
Megosztás itt: email
Megosztás itt: whatsapp

Talán ezek is érdekelhetik:

További cikkek a témában

A szülőszoba működési rendje

Ellenőrző lista – mit hozzon magával szüléshez?

Várandósság alatti súlykontroll

A várandósgondozás folyamata

PrenaTest

Távozás a szülészetről

Személyre szabott tájékoztatók, Önnek.

Információs csomagjaink segítségével gyorsan, témakörök szerint rendezve érheti el a kapcsolódó tájékoztatókat és dokumentumokat.

Elérhetőségeink

Nőgyógyászati fekvőbeteg osztály:  1308 mellék
Nőgyógyászati ambulancia: 1251 mellék
Várandósgondozó: 1283 mellék
Magzati diagnosztika (ultrahang): 1330 mellék

BKV Járatok

160, 260, 260A, 960

17, 19, 41